美国知名女影星安吉丽娜·朱莉进行了预防性双侧乳腺切除手术，原因是通过基因检测发现她从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因brca1，患乳腺癌的几率高达87%。

       在尚未发病，甚至完全没有任何发病征兆的情况下，就主动切除双乳，在很多人看来不可理解，引起了大范围热议。朱莉的故事让公众意识到，原来癌症是会遗传的，越来越多的人关心，亲人患癌是不是意味着自己也有很大风

       肿瘤是一类多基因遗传易感性疾病，存在家族聚集的现象。不过，不同种类的肿瘤，遗传性也有大小之分。

       目前常见且研究比较清楚的易遗传恶性肿瘤主要有乳腺癌、卵巢癌、非息肉病性结直肠癌（林奇综合征）等。这些恶性肿瘤的发生往往与基因突变密切相关。

       在遗传性乳腺癌和卵巢癌中，brca1/brca2基因突变致病的几率较大。根据文献报道，携带brca1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%；携带brca2基因突变者，风险分别是50%~85%和10%~20%。

       林奇综合征是临床最常见的遗传性结直肠癌综合征，是由MMR基因发生突变所致。

       携带这一系列基因突变的人容易发生多种肿瘤，除结直肠癌外还有子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等，女性患者发生子宫内膜癌或卵巢癌的风险更大。

       近六成林奇综合征患者会发生第二种原发肿瘤，两成患者会发生3种以上原发肿瘤。如果林奇综合征患者在发现第一处大肠癌时未进行切除手术，在10年内发生另一处原发性大肠癌的几率超过1/4。所以，早期确诊林奇综合征，对于结直肠癌的治疗有着重大的指导作用。